嬰孩呱呱落地一刻，不少新手父母或會被嬰兒的「黃皮膚」嚇倒，其實「新生兒黃疸」並不罕見，通常會隨着他們的肝功能發育成熟而在幾星期內自然消退。不過香港大學李嘉誠醫學院 小兒外科臨床副教授 鍾浩宇教授指出，若黃疸持續不退，便需要作進一步檢查以釐清根本病因，了解新生兒會否因為肝膽異常而引起病理性黃疸，甚至出現罕見的先天性遺傳病—「阿拉吉歐症候群」（Alagille Syndrome）。
Q：何謂「新生兒黃疸症」？初生嬰兒患「新生兒黃疸」是否普遍？
答：「新生兒黃疸」的成因和人體「膽紅素」的代謝有關。所謂膽紅素，其實是是紅血球代謝產物，會經由肝臟分解排出。如經肝臟分解，即是：直接膽紅素；如未經肝臟分解，就是：非直接膽紅素。
生理性黃疸：當嬰兒出生後，非直接膽紅素增多，未能分解肝臟內積聚的膽紅素，便會便會出現新生嬰兒生理性黃疸。這情況十分常見，可藉由「照燈」作出改善，令皮膚泛黃逐漸消退，不會引起長遠的後遺症。
病理性黃疸：若新生兒因肝病或膽管病導致直接膽紅素增長，便有機會引起病理性黃疸，黃疸持續不退。每3-4千位嬰兒中就有1個病理性黃疸例。但都是由不同原因導致，如出生後短暫性肝炎、膽管閉塞或罕見病「阿拉吉歐症候群（Alagille，ALGS），以上症狀都需經過藥物或手術治療。
Q：如何分辦是正常泛黃，還是患上罕見病「阿拉吉歐症候群（Alagille Syndrome，ALGS）」？
答：首要是問症，為新生兒進行身體檢查。一般生理性黃疸都會大約兩至三星期消退。出現Alagille Syndrome的BB，通常眼睛會泛黃、大便呈白色，甚至出現外觀上的表徵，例如下巴尖銳、鼻骨突出，以致外觀有異於一般嬰孩。有時這些BB的眼睛會出現病變或心臟、腎臟或脊骨等綜合症問題。
如要確切分辨出BB是否患上Alagille Syndrome，便需進一步抽血檢查肝功能，甚至配合一些影像檢查，包括超聲波或膽管造影去分辨新笪兒是否有其他先天性的膽管疾病。不過針對Alagille Syndrome，大多需要抽肝組織進行顯微鏡分析，甚至抽血驗驗有否出現基因特變，從而判斷Alagille Syndrome是否由基因的染色體問題所致。
Q：如果初生子女不幸患上ALGS，可以點醫治？
答：需視乎情況，因病情由輕微、中度至嚴重不等。如情況屬輕微，嬰兒患者未必需要即時進行根治性手術，可先觀察或使用一些有助膽汁運行得更好或有效減低膽鹽程度的藥物，幫助舒緩病情。如情況嚴重，可採用手術舒緩病情，將患者的膽鹽排出體外，或阻止其在腸內吸收，從而減低膽鹽膽汁的濃度，但以上的手術只屬舒緩性手術，能減輕痕癢症狀。如要根治這罕見疾病，或患者的病情已十分嚴重，失去肝功能，甚至導致肝衰竭，最終可能要進行肝臟移植手術，才能幫助患者。
Q：有藥物可治療ALGS？
答：過往雖有藥物能讓患者的膽汁運行得好些，或減低小腸吸收膽鹽，從而減低膽鹽程度，但成效只是一般。近年出現新藥物，對ALGS的病情有幫助，其主要作用是減少身體膽鹽的負荷，令膽紅素降低，延緩肝功能變差 及 舒緩病童身體痕癢的問題。這可有助延遲孩子換肝的歲數，待病童成長，身體較適合接受肝臟移植，屆時安排肝移植手術，以根治問題。不過現時這款新藥物仍未成功納入藥物名冊和安全網，也希望可盡快入藥，讓病童有機會獲得適當治療。
Q.家長在照顧ALGS病孩上有何注意事項？
答：如子女屬於長期肝病患者，家長需要定期帶小孩覆診見醫生，抽血檢查等。患ALGS的病孩，會容易疲倦食慾不振， 因此家長在飲食和照顧上，需要作出調節。同時，病童經常會感到痕癢，心臟或腎也可能出現問題，家長都需要帶孩子見醫生，逐一針對安排舒緩與治療。
鍾浩宇教授
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